ABD’de 50 Yıl Uykuda Kalan Deli Dana Benzeri Beyin Hastalığı Kadını Hayattan Kopardı

Ölüm meleği kimilerini yakalamak için bazen onlarca yıl bekler. Bu hafta yayımlanan bir raporda, bilim insanları yaklaşık 50 yıl önce kapanmış bir prion hastalığına yakalanmış ve tedavi edilemeyen bir prion hastalığı nedeniyle ölen bir kadını anlatıyor.

Doktorlar bu sıradışı vakayı, Çarşamba günü Emerging Infectious Diseases (Emerging Bulaşıcı Hastalıklar) dergisinde yayınlanan bir makalede detaylandırdılar. 58 yaşındaki kadının, çocukken aldığı kontamine insan büyüme hormonu (HGH) tedavisi nedeniyle oluşturduğu Creutzfeldt-Jakob hastalığı (CJD) çeşidinden muzdarip olduğuna karar verdiler. Bu trajik ölüm, bu evrensel ölümcül hastalık için şimdiye dek belgelenmiş en uzun latent dönem olabilir.

Hastalık yapan prionlar, insanları kötüleştirebilecek en garip şeylerden biridir. Vücudumuzda ve beynimizde bulunan olağan (ancak hâlâ pek gizemli) prion proteininin yanlış katlanmış formudur. Bir sahtekar prion, zararsız karşıtına denk geldiğinde, onu kendi yanlış katlanmış kopyasına dönüştürür — tıpkı bir zombi patlaması gibi.

Zamanla, kötü prionların katlanarak artışı beyni yok eder, bunama gibi semptomlara ve kısa sürede ölüme yol açar. Bu yeterince korkutucu değilse, prionlar, bakteriler veya virüsler gibi diğer enfeksiyöz ajanları öldürmek için kullanılan standart sterilizasyon yöntemlerine doğal olarak dirençlidir. Sadece bir teselli kaynağı var: Prion hastalıkları genel olarak çok nadir kalmaya devam ediyor, ancak Alzheimer gibi diğer prion benzeri hastalıklar daha yaygındır.

Prionlar, bazen hiçbir açık sebep olmadan kendiliğinden ortaya çıkabilir, kalıtsal mutasyonlardan kaynaklanabilir veya enfekte beden sıvıları ya da beyin dokusuyla yakın temas yoluyla bulaşabilir. Örneğin 1980’lerde, doktorlar, prion bulaşmış kadavralardan elde edilen insan büyüme hormonu (HGH) yoluyla insanların CJD kapabileceğini keşfetti. Bir on yıl sonra, insanların kendi versiyonları olan prion hastalığı (deli dana hastalığı olarak adlandırılan) bulaşmış sığır eti yoluyla CJD kapabileceklerini öğrendik.

HGH ile ilgili CJD vakalarının keşfi, ABD ve diğer ülkelerde kadavradan elde edilen HGH’nin sona ermesine hızlıca yol açtı (Allah’tan, sentetik HGH kısa süre sonra piyasaya sürüldü). Yine de dünyada kirlenmiş HGH nedeniyle ortaya çıkan iki yüzden fazla iatrojenik CJD vakası belgelenmiştir. Çoğu bu vakaların, HGH kullandıktan beş ila 10 yıl sonra bildirilmiştir. Ancak prion hastalığı, bazı insanlarda bazen çok daha uzun sürede, hatta onlarca yıl sonra kendini gösterebilir.

Bu son rapora göre, kadın ilk olarak doktorlara titreme ve dengede durma sorunlarıyla başvurdu. Genellikle böyle durumlarda olduğu gibi, semptomlar başladıktan sonra durumu hızla kötüleşti. Yalnızca dört hafta sonra hastaneye kaldırıldı ve birkaç gün içinde asla uyanamayacağı komaya girdi.

Bir otopsi, kadının ölümünü CJD’ye bağlayarak genetik nedenleri dışladı. Doktorlar, kadavralardan öncesinde HGH tedavisi aldığını ve muhtemelen hastalığın kaynağının bu olduğunu sonucuna vardılar.

HGH, çocuklarda ciddi büyüme ile ilgili durumları tedavi etmek için kullanılır ve genellikle uzun yıllar boyunca alınır, bu durumda olduğu gibi. Bu da kadının tam olarak CJD’yi ne zaman kapladığını bilmenin imkansız olduğunu gösteriyor. Örneğin, ilk tedavisi semptomlarının başlamasından 51,3 yıl önceydi, son tedavisi ise 42,1 yıl öncesindeydi. Ancak ABD, 1977’de HGH’yi kadavralardan toplamak için farklı bir yönteme geçti; bu yöntem, prion bulaşma riskini kazara ama büyük ölçüde azalttı. Bunu baz alarak, enfeksiyonun en olası zaman dilimi yaklaşık 48,3 yıl önce olarak hesaplandı.

Bir CJD enfeksiyonundan ölümler 30 yıl öncesine kadar kaydedilmiş olup, diğer prion hastalıklarının 50 yıldan uzun süre sonra ortaya çıktığı raporlar da vardır. Ancak bu, şu ana kadar belgelenmiş en uzun HGH ile ilgili CJD vakası gibi görünse de, belki sonuncusu olmayabilir.

Araştırmacılar, genetiğin bir kişinin prion hastalığına yakalanma şansını etkileyebileceğini belirttiler. Ve kadın, daha uzun latent dönemlerle bağlantılı prion proteinini kodlayan geninde bir mutasyona sahipti. Bu yüzden, kontamine insan büyüme hormonu uzun bir süredir CJD’ye neden olmamış olsa da, bazı insanlar zamanla önceki maruz kalımlarından dolayı yine de etkilenebilir (tahminlere göre, ABD’de kadavra yasağından önce yaklaşık 7.700 kişi HGH aldı).

Yazarlar, nörolojik hastalıkları tedavi eden doktorların en azından gecikmiş bu vakalara dikkat etmeleri gerektiğini, özellikle de 1977 öncesi HGH tedavi geçmişine sahip hastaları varsa gerektiğini söylediler.

“ABD’deki iCJD salgını önemli ölçüde yavaşlamış olsa da, yeni vakaların ortaya çıkma potansiyeli devam etmektedir,” diye yazdılar.