Az Uykuyla Zinde mi Kalkıyorsunuz? Teşekkürler Genlerinize!

Kimine genetik şans gülüyor, ne diyelim. Yeni bir araştırmaya göre bilim insanları, insanların sağlık açısından olumsuz etkiler yaşamadan çok daha az uyumasını sağlayan bir mutasyonu keşfetti.

Çinli araştırmacılar, Proceedings of the National Academy of Sciences’ta yayımlanan bu çalışmayı yürüttüler. Mutasyon, tüm hayatı boyunca çok az uyuyarak sağlıklı bir yaşam süren 70 yaşındaki bir kadında bulundu. Araştırmacılar, bu bulguların gelecekte uyku bozuklukları hakkında daha iyi tedavi yöntemleri geliştirmemize yardımcı olabileceğini belirtiyor.

Çoğu insan optimal sağlık için gecede yedi ila dokuz saat uykuya ihtiyaç duyar. Ancak dört ile altı saat uyuyup uyku yoksunluğu belirtileri yaşamayan ‘doğal kısa uykucular’ olarak adlandırılan insanlar da mevcuttur. Yapılan araştırmalarda, bu kişilerin genellikle eşsiz genetik mutasyonlar taşıdıkları belirlenmiştir.

Şimdiye kadar bilim insanları, doğal kısa uyku ile ilişkili dört farklı gen (DEC2, NPSR1, GRM1 ve ADRB1) buldular. Bu yeni çalışmanın ardındaki araştırmacılar ise başka bir gen keşfettiler: SIK3 geni. SIK3, metabolizmamızda rol oynadığı düşünülen bir protein kinaz ve geçmiş araştırmalar (çoğunlukla fareler üzerinde yapılan) bunun uyku süresini de etkilediğini öne sürmüştü.

Araştırma ekibi gönüllülerinin uyku düzenlerini ve DNA’larını analiz etti. Kadın, genellikle her gece sadece üç saat uykuya ihtiyaç duyduğunu belirtse de, aktrigrafi kayıtları (gece hareketsizliğini ölçmek için genellikle bileğe takılan cihazlarla) kadının aslında ortalama 6.3 saat uyuduğunu ortaya çıkardı. Genetik araştırmada, kadın için doğal kısa uyku halini açıklayabilecek SIK3 genindeki belirli bir mutasyon— N783Y—bulundu.

Bulduklarını doğrulamak için, araştırmacılar aynı mutasyona sahip fareler ürettiler ve bu farelerin de normal farelere kıyasla daha az uyuduğunu gözlemlediler. Mutasyon, SIK3’ün diğer proteinlere molekülleri aktarmasını engelliyor gibi gözüküyor, özellikle de nöronlar arasındaki bağlantılar olan sinapslara önemli proteinsel aktarımı engelleyerek.

“Bu bulgular, SIK3’ün insan uyku düzenlemesindeki kritik rolünü vurguluyor,” diye yazdı yazarlar.

Belki dünya nüfusunun yalnızca yaklaşık %1’i doğal kısa uykucudur. Ancak bu genetik hediye onların bize sunacağı dersler bilim insanlarının yeni uyku bozuklukları tedavi hedefleri bulmalarına yardımcı olabilir. Çalışma araştırmacıları, SIK3’e benzer diğer protein kinazların da uyku süremizi etkilediğine dair kanıtlar bulmuşlar.

“Bu bulgular, uykunun genetik temellerini anlamamızı artırıyor, kinaz aktivitesinin türler arası uyku düzenlemedeki daha geniş etkilerini vurguluyor ve uyku verimliliğini artırmaya yönelik potansiyel terapötik stratejiler için daha fazla destek sağlıyor,” diye yazdılar.

Her durumda, sabah yağmur yağsa da parlayıp parıldasa da niye kedimin beni sabahın 6’sında uyandırmak zorunda olduğuna dair genetik bir neden bulsalar harika olurdu!