Dünyada Bir İnovasyon: Gen Düzenleme Teknolojisiyle Doğuştan Gelen Genetik Hastalık Tedavi Edildi!

Bebeklerde görülen genetik hastalıklar, ebeveynler için büyük bir endişe kaynağıdır. Ancak, bir grup doktor ve bilim insanı, bu konuda umut verici keşifler yaptılar. ABD’deki bir ekip, nadir bir genetik hastalığı daha önce hiç uygulanmamış bir yöntemle tedavi etmeyi başardı.

Araştırmacılar, bu tedavisinde kişiselleştirilmiş gen düzenleme yöntemini kullandılar ve bu çalışma, dünyada bir ilk olarak kaydedildi. Bulgular, The New England Journal of Medicine’de yayımlandı.

Bebek, gen düzenleme tedavisi ile büyük bir risk taşıyan hastalıktan kurtuldu

*Tedavi edilen bebek “KJ”

Bu tarihi vakada “KJ” isimli bebek, nadir görülen bir metabolik bozukluk olan CPS 1 eksikliği (karbamoil fosfat sentetaz 1 eksikliği) yaşıyordu. Bu bozukluğa sahip çocuklarda ilk hafta içinde %50’ye kadar varan ölüm oranları görülmekteydi. Hayatta kalanlar ise ciddi beyin hasarları, gelişimsel gecikmeler ve karaciğer nakli gibi risklerle karşı karşıya kalmaktaydılar.

Araştırma ekibi, bu bebeğe özgü, insan DNA’sını düzenleyen CRISPR tabanlıkişiselleştirilmiş gen düzenleme tedavisi geliştirdi. Bu sayede, hastanın DNA’sındaki bir mutasyon başarılı bir şekilde düzenlendi ve umut verici sonuçlar elde edildi.

Bu başarı, bir ilk olmanın yanı sıra, gelecekte daha fazla kişiselleştirilmiş gen düzenleme tedavilerine kapı aralıyor. Farklı türde hastalıkların tedavisinde ve insanların yaşamlarını kurtarmakta son derece faydalı olabilir.