Nadir Çatallı Burunlu Köpekler, İnsanlardaki Genetik Gizemi Çözebilir!
Çatallı burunlarıyla tanınan nadir bir av köpeği türü olan Türk Pointer’ı, bilim insanları için bebeklerde yüz yarıkları neden oluştuğunu daha iyi anlamaya yardımcı olabilir.
Yakın zamanda yapılan bir araştırmada, araştırmacılar bu köpeklerin karakteristik bölünmüş burunlarını geliştirmelerine neden olan genetik mutasyonu bulduklarını açıkladılar. Benzer mutasyonların, insanlarda da dudak ve damak yarıklarının bazı durumlarını açıklayabileceğini öne sürüyorlar.
Bu çalışmayı, Amerika Birleşik Devletleri’ndeki Ulusal Sağlık Enstitüleri ve İsveç’teki KTH Kraliyet Teknoloji Enstitüsü’nden bilim insanlarının da dahil olduğu uluslararası bir araştırma ekibi gerçekleştirdi. Yaklaşık 2.000 köpeğin genetiğini analiz eden ekip, sonunda köpeklerin yüz yapısı ve boyutuyla bağlantılı birkaç yeni gen varyantı keşfetti. Bu varyantlardan biri Türk Pointer’da, diğer adıyla Catalburun’da bulundu.
Genler Köpeğinizin Sevimli ve Çılgın Davranışlarını Nasıl Yönlendirir?
Mutasyon, PDFGRA genini ilgilendiriyor. Araştırmacılar, bu genin embriyonik gelişim sırasında yüzün ve ağzın iki yarısını birleştirmeye yardımcı olduğunu, Türk Pointer’daki benzersiz varyantın bölünmüş burun görünümünü açıkladığını belirtiyorlar.
“Bu, genin bazı insan orofasiyal yarık vakalarında rol oynayabileceğini gösteriyor,” dedi KTH’deki köpek genetiği uzmanı Peter Savolainen, enstitüden yapılan bir açıklamada. “İnsanlarda orofasiyal yarıkların oluşmasında birkaç genetik ve çevresel neden olsa da, bu çalışma başka bir faktöre dair ipucu veriyor.”
Ekibin bulguları, bu Mart ayında Genome Research dergisinde yayınlandı.
Yüz yarıkları, dudakları ve/veya damakları içerebilir ve her 700 doğumda bir meydana geldiği düşünülmektedir. Tedavi edilmediğinde, bu durum bir kişinin yeme ve konuşma yetisini olumsuz etkileyebilir ve kulak enfeksiyonu riskini artırabilir. Neyse ki, günümüzde cerrahi müdahaleyle genellikle çok başarılı bir şekilde düzeltilebilmektedir. Çoğu yüz yarığı vakasının belirgin bir nedeni yoktur, ancak hamilelik sırasında sigara, diyabet ve bazı ilaçların kullanımının riski artırdığı düşünülmektedir.
Çoğu Köpek Cinsi Aşırı İçe Kapanmakta, Çalışma Bulguları
Adından da anlaşılacağı gibi, Türk Pointer’ları genellikle Türkiye’nin seçilmiş bölgelerinde yetiştirilmektedir. Harika koku alma yetenekleri olduğu söylenir, ancak yalnızca birkaç yüzü tahmin edilen bir nüfusa sahip olacak kadar da nadirdirler (bu cins, herhangi bir köpek klubü tarafından resmi olarak tanınmamaktadır). Küçük nüfusları genetik hastalık riskini artırmaktadır, ancak bu durum genel olarak safkan köpekler için de bir sorundur. Bununla beraber, yazarlar bu köpeklerin ve diğer nadir türlerin, insan sağlığına yönelik gen ve mutasyonların izole edilmesini kolaylaştırdığını belirtiliyor.
“Çok içine kapanık köpek ırklarının incelenmesi, insanların morfolojik özellikleri ve hastalıkları için genetik nedenleri bulmak için mükemmel bir araçtır,” dedi Savolainen. “İnsanlarda çok fazla genetik çeşitlilik mevcut olduğu için, belirli bir hastalığa hangi genetik mutasyonun neden olduğunu tam olarak belirlemek zorlaşmaktadır.”
