Pioneering IVF Tekniği ile İngiltere’de Doğan 8 Sağlıklı ‘Üç Ebeveynli’ Bebek!
İngiltere’deki “üç ebeveynli bebekler” gayet sağlıklı bir şekilde büyüyor. Yeni klinik araştırmalar, birkaç sağlıklı çocuğun üç kişiye ait DNA ile doğduğunu gösteriyor.
Newcastle Üniversitesi’nden doktorlar, mitokondri mutasyonlarını çocuklarına geçirme riski yüksek olan yaklaşık iki düzine kadınla bu çalışmayı yürüttü. Şimdiye kadar, sekiz çocuk, annelerinin hasarlı mitokondriyal DNA’sını bir donörünkiyle değiştiren bir tüp bebek (IVF) tekniğiyle dünyaya geldi ve hepsi hastalıksız görünüyor. Bu bulgular, bu genetik bozuklukların önlenmesine yönelik yeni yaklaşımı doğruluyor gibi görünüyor.
“Ebeveynler olarak, tek isteğimiz çocuğumuza sağlıklı bir başlangıç vermekti. Mitokondri bağış IVF’i bunu mümkün kıldı,” dedi, üniversite tarafından yapılan bir açıklamada yer alan, bu yöntemle doğan kız çocuğunun annesi. “Yıllar süren belirsizlikten sonra, bu tedavi bize umut verdi — ve sonra bebeğimizi verdi. Onlara şimdi, hayat dolu ve olasılıklarla dolu olarak bakıyoruz ve şükran doluyuz. Bilim bize bir şans verdi.”
Mitokondriler hücrenin ana enerji kaynağıdır, ancak genetik malzememizin yalnızca küçük bir kısmı onları oluşturmakla görevlidir. Bu mitokondriyal DNA (mtDNA), çekirdeğin dışındadır ve mitokondriyi oluşturan genler sadece annelerimizden miras alınır. Belirli mtDNA mutasyonlarının ciddi hastalıklara yol açtığı biliniyor ve yumurtalarında bu varyantları taşıyan kadınlar, bunları çocuklarına geçirebilirler.
Newcastle araştırmacıları, bu riski nispeten basit bir şekilde öngelmeyi amaçlayan bir teknik geliştirdiler. Standart tüp bebek yöntemi kullanarak anne ve babanın DNA’sını içeren bir döllenmiş yumurta oluşturuyorlar, ardından bu yumurtanın çekirdeğini çıkarıyorlar. Bu çekirdek, çekirdeği çıkarılmış bir donör yumurtasına yerleştiriliyor ve daha sonra annenin rahmine aktarılıyor. Eğer her şey yolunda giderse, ortaya çıkan çocuk, ebeveynlerinin tüm çekirdek DNA’sını ve donörün sağlıklı mtDNA’sını taşır.
Araştırmacılar, zararlı mtDNA varyantlarına sahip olan 22 kadını IVF prosedürüne dahil ettiler. Bu kadınlar, yerine embriyo transferi öncesi genetik test (PGT) uygulayan bir grup kadınla karşılaştırıldı, bu yaygın tarama tekniği, transplant öncesi sağlıklı mitokondri seçmeyi mümkün kılabilir (bazı kadınlar için, zararlı mtDNA varyantı yumurtalarında sadece bazen görülebilir). Mitokondri bağışı ile sekiz kadın canlı doğum gerçekleştirdi, başka bir kadının ise hamileliği devam ediyor. Doğan çocuklar—dört erkek, dört kız ve bir grup tek yumurta ikizleri—şu ana kadar mitokondriyal hastalık belirtileri göstermediler ve gelişimlerini zamanında tamamlıyorlar. Tekniğin başarı oranı (%36) da PGT’ye (%41) benzedi. Sonuçlar, New England Journal of Medicine’de ikiçalışmada yayımlandı.
Bulgular, mitokondri bağışının mevcut bazı sınırlamalarına işaret ediyor. Bazı çocuklar zararlı mutasyonlar taşıyan mitokondriye sahipti, örneğin. Ancak bu çocukların çoğu hücresi sağlıklı mitokondri taşıyor ve mutasyona uğramış mitokondri seviyeleri muhtemelen hastalık gelişmesini önleyecek kadar düşük. Ancak bu sonuç, çocukların daha fazla izlenmesini gerektirecek ve bu da IVF yönteminin iyileştirilebileceğini gösteriyor.
Geçmişte mitokondri bağışının farklı versiyonları geliştirildi ancak bunlar, ABD gibi ülkelerde tehlikeli bulunduğu için yasaklandı. İngiltere, yavaş ama kararlı bir şekilde bu daha güvenli tekniğin yaygın kullanım için onaylanması için zemin hazırlıyor (ülke ilk tedaviyi 2018’de resmen kabul etti, şimdi yedi yıl geçti). Dolayısıyla, yanıtlanması gereken önemli sorular olabilir, ama bu genetik riskle yaşayan birçok kadın yakında kendi çocuklarını sahibi olmasına olanak tanıyacak yeni bir seçeneğe sahip olabilir.
