Şaşırtıcı Bilgiler: ‘Norrie Hastalığı’ Görme ve İşitme Kaybına Yol Açarak Özellikle Erkekleri Hedef Alıyor!
Peki Norrie adıyla bilinen bu rahatsızlık nasıl meydana geliyor? Hangi cinsiyeti daha fazla etkiliyor? Daha farklı semptomları var mı?
Geliniz, bu soruların cevaplarını verelim.
İnsanların kör ve sağır olmasına neden olan Norrie hastalığı, bilim dünyasına ilk kez 1927’de Danimarka’da tanıtılmıştır.
Nadir görülen bu rahatsızlık kalıtsal bir genetik bozukluktur. Norrie, “Norrin sistein düğümü büyüme faktörü (NDP)” isimli bir gendeki 100’den fazla farklı mutasyondan kaynaklanmaktadır.
Bu gen, dokuların ve hücrelerin gelişimi için gerekli olan nöronları korumaya yardımcı olduğu düşünülen norrin isimli bir proteini kodlamaktadır. Ayrıca bu proteinin varlığı, gözde ve iç kulakta kan damarlarının oluşumuna yol açar.
Dünya genelinde bugüne kadar 500 vaka bildirilmiş olan Norrie hastalığı, genellikle erkekleri daha fazla etkiler. Bir kadın bu hastalığa yakalandığında, semptomları genellikle daha hafif görülmektedir.
Bu rahatsızlığa neden olan NDP geni, hep X kromozomunda bulunur.
Şimdi bu rahatsızlığın belirtilerine bakalım.
Belirtiler arasında en yaygın olanı görme kaybıdır. NDP geninde meydana gelen mutasyonlar, retinaların düzgün çalışmamasına neden olur. Gözdeki bu görme kaybı genellikle doğum anında veya doğumdan birkaç ay sonra ortaya çıkar.
Bu rahatsızlık sebebiyle ek olarak, gözün merkezinde kanama veya katarakt gibi durumlar da gelişebilir; göz merceği bulanıklaşabilir veya göz bebekleri genişleyebilir ya da beyazlaşabilir.
İşitme kaybı ise hasta bireylerin %30’unu etkilemektedir. Bu kayıp genellikle 12 yaş civarında meydana çıkar. Ayrıca bu kişilerin yürüyüş ve oturma gibi motor becerilerinde gelişimsel gecikmeler görülebilmektedir.
Norrie hastalığına bağlı işitme ve görme kaybını geri döndürmek için maalesef bir tedavi yoktur.
Ancak bilim insanları bu genetik bozukluğu tedavi etmek amacıyla yeni gen terapileri geliştirmek için çalışmalarını sürdürmektedir. Hedefleri ise hatalı NDP genini, işlevsel bir kopya ile değiştirmektir.
Umarız ki, bilim insanları bu alanda başarılı olur ve Norrie hastalığının neden olduğu kayıplar en aza indirilir.
